Predicción de síndrome genético a través de una foto de la cara del paciente


(Alejandro Mauro) #1

Los médicos somos formados para identificar casos prevalentes en la población y tratarlos. Las enfermedades raras son las que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. En el mundo hay más de 50 millones de personas con alguna de las 7.000 enfermedades raras conocidas. Son siempre un desafío diagnóstico.

Utilizando herramientas de inteligencia artificial, FACE2GENE permite tomar una foto a un paciente, subirla a la plataforma, analizarla contra su base de fotos con alteraciones y entregar una predicción con la probabilidad que sea un síndrome genético conocido.

Cualquier profesional de la salud puede crear una cuenta gratuita en
https://app.face2gene.com/

O puede descargar la APP para iOS y Android, para tomar las fotos en la consulta directamente con el celular.

Uno debe tomar una foto y agregar los datos de Sexo, Edad, Talla, Peso para que el algoritmo pueda entregar su predicción.

Una funcionalidad muy buena, es la que se conoce como mapa de calor, que muestra las coincidencias de la foto tomada por el médico con las fotos de la base de datos de síndromes genéticos. Básicamente, son las características que el algotimo de deep learning encontró como parecidas.

¿Cómo funciona?
Para crear una aplicación como esta, se requiere de una gran base de datos de fotos y características de cada síndrome genético. Se entrena el algoritmo con fotos conocidas de diagnósticos ya realizados y validados con métodos genéticos o moleculares. Una vez que tienen todos los datos, se le pasa al algoritmo las fotos del paciente y todas sus características, para que el sistema aprenda a reconocer características de la foto (cómo son los ojos, cómo es la boca, cómo son las orejas…). Una vez entrenado con el set de entrenamiento. Se utiliza un nuevo set de validación, o sea más fotos que ya se sabe qué tienen. Con el set de validación, van viendo cuán preciso, o no, es el algoritmo, y si se necesitan más fotos para que aprenda a reconocer las características.

Cuando está listo, ya está preparado para recibir fotos nuevas (sin clasificar) de los médicos. El médico sube su foto, y el sistema predice qué síndrome tiene y le da una probabilidad (Ej. 74% de probabilidades que sea un Síndrome de Down; 65% de probabilidades que sea un Síndrome de Prader-Willi).

¿Qué cambia?
Normalmente, el médico que se especializa en enfermedades raras, conoce las características de las enfermedades (Maxilar superior estrecho; orejas implantadas más abajo que lo normal…), revisa al paciente, e intenta asociarlo a un síndrome conocido. El problema es el número de síndromes conocidos y la capacidad del cerebro humano de recordar y tener presente todas las pequeñas variaciones entre éstos, además de reconocerlas.

Este sistema es un gran adelanto para el diagnóstico más precoz de enfermedades poco prevalentes.

Más información en:


(Dannissa) #2

Me parece súper valioso el aporte Dr. Alejandro, agradezco la información transmitida.

Me creé una cuenta en el sitio y revisé un poco las funcionalidades.

Comparto algunas observaciones:

Acceso gratuito y libre <se puede optar a suscripción paga, individual o institucional para trabajo en equipo, habilita accesos privilegiados a la bbdd y a la literatura>, la información es amplia pero se encuentra parcialmente restringida a través de la versión paga (textos full y abstract, banca de imágenes). Se encuentra respaldada con su respectiva literatura en las referencias (visibles en su totalidad) al igual que la información rápida y las sugerencias de diagnósticos.

Valida pertinencia en el área de salud <si el formulario de registro no es completado con información que permita validar ser profesional de la salud el acceso se ve restringido, por ejemplo utilizando una cuenta correo personal como gmail -> luego de ingresar con cuenta corporativa se valida ¿tendrá una base de datos de instituciones a nivel internacional que son de salud?>. Esto es positivo porque no permite que la bbdd se ensucie completamente aunque no guarda una estricta validación para con los fines, es relativamente fácil pasar las “varas”.

En mi opinión debiese existir algún filtro humano que valide previo al paso a la base de conocimiento, la data ingresada por los usuarios que reportan contra estudio genético (la app también permite enviar la información de paciente al lab e interactuar con un equipo de profesionales a modo consulta promoviendo el trabajo colaborativo) independiente si es que reporta un profesional de la salud facultado, los seres humanos siempre cometemos errores y estos pueden ser de interpretación, de diagnóstico, de un click más arriba, etc. y estas posibilidades no debiesen dar cabida a la desviación de la información que ha sido previamente validada. Se debe resguardar su potencial y no sólo cargarlo con información. No me quedó tan claro como resguarda su confiabilidad.

Cuenta con una base de conocimiento médico londinense que codifica el síndrome, genética, características y signos la cual, de acuerdo a lo reportado, se encuentra en fase de crecimiento súbito de acuerdo al uso de otros profesionales que “nutren”* la herramienta de información.

Permite asociar estudios genéticos al caso (imagen/foto paciente), refinar el fenotipo e ingresar atributos que determinan o definen la probabilidad dentro del rango diagnóstico para contar con resultados de mayor especificidad, que a su vez aportan en el crecimiento de la data y a la epidemiología genética.

Me pareció extraño que dentro de la visión general en donde se completan datos del caso del paciente no se esté solicitando los datos asociados a lugares físicos asociados al paciente. No pude encontrar dentro de los atributos la opción de “añadir campos” (por ejemplo). Si de pronto todos los especialistas en genética y dismorfologías comenzasen a registrar sus casos en esta aplicación creo que sería importante contar con un potencial de data mining bien nutrido, sería un aporte a la epidemiología genética. Este campo no es mi especialidad, no estoy segura de que ya haya sido totalmente demostrado que no hay relación con el lugar físico asociado al paciente, a mi juicio no ha podido ser aún completamente abordado por falta de data recolectada <nuevamente no cuento con la información precisa para saber si esto pudo ya haber sido desmitificado, para mi conocimiento esto no ha podido ser comprobado>. Siento sería importante que se encuentre asociado el dato de país de origen, lugar de residencia o nacionalidad, es decir poder abrir en el futuro la posibilidad de correlacionar ciertos factores que aún no se han relacionado. Esta aplicación lo permitiría en el futuro pero no lo estaría recolectando. Lo que sí se encuentra asociado en la overview es la etnicidad lo cual si tiene base al encontrarse ampliamente descrita su relación genética, pero si se quiere ir de la mano con la tecnología, la información y la salud se podrían establecer nuevas relaciones sólo por medio de registros que así lo permitan. Por ejemplo <mi ficción> poder determinar que en cierto país, debido al consumo de cierto animal, cierta planta, cierto cereal o cierta semilla, hay predisposición o marcador genético habilitado, que relaciona alimentación con pedigrí. Clima con pedigrí, variación estacional, agua que se bebe, agua que se baña, tierra en que se habita (cerca de vertederos, reactores, estaciones, minería, refinería) etc.